Breda Genetics srl, Brescia

Ancora oggi, nella maggior parte dei laboratori, un test genetico viene tipicamente eseguito sequenziando un solo gene o al massimo un gruppo di geni selezionati. Il successo diagnostico di questo tipo di approccio è piuttosto basso, poiché dipende da fattori estremamente variabili come l’abilità del medico nel formulare il corretto sospetto clinico, la somiglianza del quadro sintomatologico con quello di altre malattie e l’eterogeneità genetica di molte patologie ereditarie che possono essere causate da mutazione in uno di molti geni diversi. In caso di risultato negativo, poi, a rendere ancor più frustrante il percorso, sono i costi e i tempi necessari all’esecuzione di ulteriori test genetici nell’intento di colpire, prima o poi, il bersaglio giusto.

Perché sequenziare un gene alla volta se si possono sequenziare tutti insieme?

Grazie all’evoluzione della tecnologia, oggi è diventato possibile sequenziare tutti i geni del genoma umano in parallelo a tempi e costi accettabili (exome sequencing). Perciò, perché sequenziare un solo gene (o un solo gruppo di geni) se si possono analizzare tutti in un colpo solo?

Consulenza Genetica: disponibile sia online che in studio (italiano, inglese tedesco em su richiesta, altre lingue). La consulenza e la visita genetica consistono in un processo professionale e comuncativo molto delicato. La consulenza genetica è necessaria anche al calcolo del rischio riproduttivo, che può essere fatto indipendentemente dall’esecuzione del test.

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