Il laboratorio MEDALAB esegue in convenzione gli esami genetici per la fibrosi cistica con un semplice prelievo di sangue.
La fibrosi cistica è una malattia che colpisce molti organi (è infatti una malattia multi-sistemica) che produce una varietà di sintomi tra cui:
Tosse persistente con muco denso
Respiro sibilante e mancanza di fiato
Infezioni polmonari frequenti, che possono includere la polmonite
Disturbi intestinali, come ostruzione intestinale e feci oleose
Perdita di peso o mancato aumento di peso, nonostante l’aumento dell’appetito
Sudore salato
Infertilità (uomini) e diminuzione della fertilità (donne)
La FC è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate “mutazioni”, che insorgono in entrambe le copie del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)
L’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della FC. L’analisi però è complicata dal fatto che esistono numerosissime mutazioni che causano la FC; molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute. Il nostro laboratorio esegue il test genetico con un pannello da 36 o da 300 mutazioni (scelte fra le più frequenti nell’area geografica in questione e che nel complesso permette di identificare circa il 90 per cento dei portatori). Possiamo eseguire anche un test genetico che prevede l’analisi di mutazione dell’intero gene, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora scoperte. Il gene responsabile della malattia è stato identificato e localizzato sul cromosoma 7. Il gene codifica per una proteina chiamata CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator). La proteina CFTR ha un ruolo importante nel regolare la quantità di cloro che viene secreto insieme ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da FC il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che venga prodotta ma in una forma non funzionale. A causa del deficit della proteina, le secrezioni contengono una scarsa quantità di acqua di sali, che ne modifica drasticamente le proprietà.
Contattaci per richiedere le modalità di prescrizione della ricetta, ricordiamo che da noi il Test è MUTUABILE
