Toma Advanced Biomedical Assays S.p.a. - Prodotti
Harmony
Invia una richiesta via e-mail a Toma Advanced Biomedical Assays S.p.a.
550 EUR
Test #noninvasivi su DNA circolante nel #plasmamaterno ( #NIPT ):
… Quale scelgo?
Analisi della panoramica generale sul territorio italiano
Attualmente in Italia sono presenti 5 tipi di test non invasivi prenatali di recente generazione:
#Verify / #Safetest: offerto da #Verinata / #Illumina / #Genoma lab.
#Prenatest / #Materniti21(Plus): offerto da #Sequenom / #Lifecodexx.
#Nifty / #G-test offerto da #BGI / #Bioscience Institute (SanMarino)/Università Tor Vergata (a breve in uscita).
Test 'fatti in casa' Ospedale di Pavia/Ospedale #Careggi (a breve in uscita)
#Panorama: offerto da #Natera.
#Harmony Prenatal Test: offerto da #Ariosa.
Ma quali tra questi test va scelto?
Per gli addetti al settore, la risposta è semplice dato che chi mastica questa materia sa dove e cosa andare a guardare per un'analisi obiettiva, basata esclusivamente su rigorose valutazioni di carattere tecnico e scientifico.
Al contrario per chi non ha il tempo o le conoscenze per un'analisi approfondita, avere una risposta è meno semplice !!!
Ecco allora 7 domande le cui risposte possono garantire una maggiore consapevolezza e tranquillità nella scelta che una gestante si appresta a fare in un momento così delicato ed importante della sua vita.
Le risposte che si otterranno sono poche e semplici, ma nello stesso momento, veramente essenziali:
Domanda n° 1 - Quali sono i test che misurano in modo accurato la Frazione Fetale, cioè la percentuale di DNA originato dal concepimento che circola nel circolo sanguigno materno?
Questa risposta garantisce una prima essenziale forma di garanzia del test, dato che la quantificazione della #%FF è di fondamentale importanza perché consente di stimare con precisione se all’interno del prelievo di sangue materno c’è veramente il DNA fetale e se è rispettata la soglia di un valore maggiore o uguale al 4% di #FF, soglia che rappresenta il valore minimo affinché questi test non diano risultati falsi negativi falsamente rassicuranti a causa del'assenza o della insufficiente FF nel campione. Ovvero: risultato 'femmina a basso rischio per trisomia' quando invece é presente la trisomia nel concepimento
Ma perché ci sono test in commercio che non sono in grado di quantificare la %FF?
I test che non sono in grado di quantificare la %FF si basano su una tecnologia chiamata di Massive Parallel Shotgun Sequencing ( #MPSS) il cui limite intrinseco della metodica è proprio l’impossibilità di quantificare la %FF.
Vero è che alcuni di questi test eseguono un test di ‘valutazione’ della FF prima dell’esecuzione del #MPSS, purtroppo però, essendo un test ‘qualitativo’ o ‘semiquantitativo’, esso non è preciso ed una verifica certa del superamento della soglia del 4% non é garantita.
Vista l'importanza cardine della misurazione della FF per questi test, alcuni si stanno attrezzando per poter mettere a punto un metodo di quantificazione della %FF. Alcuni di loro stanno proponendo metodi basati su ‘Real-time #PCR’ che però hanno come target il cromosoma Y e pertanto non sono risolutivi nella quantificazione della %FF nella popolazione di gravidanze femminili, che sono di fatto quelle soggette al rischio di falso negativo.
Si attendono quindi pubblicazioni scientifiche in merito alla validità di questi metodi!
Quindi, per dirimere definitivamente i dubbi nascenti in seguito ai “rimedi” adottatti per colmare la mancata valutazione della %FF affrontata nella domanda n° 1 ed avere una risposta definitiva in merito, basta porsi la domanda n° 2
Domanda n° 2 - Quali sono i test che includono una valutazione della FF validata e pubblicata su le maggiori riviste scientifiche in modo indipendente?
Le prime due domande, una consequenziale all'altra, sono fondamentali per una scelta corretta, ma la ricerca della maggiore tranquillità e sicurezza può andare ben oltre!
Infatti dopo aver risposto alle domande 1 e 2 bisogna porsi una terza domanda che sarà indirizzata ai prodotti sopravvissuti a questa cernita:
Domanda n° 3 - Fra i test che quantificano accuratamente la FF, quale ha il tasso di fallimento più basso scientificamente documentato?
Domanda n° 4 - Quali dei rimanenti test prevede il prelievo anche del campione paterno, con relativi aggravi di costi?
Domanda n° 5 - Quale dei rimanenti test può fornire ‘incidentalmente’ informazioni non desiderate, conseguenti al prelievo paterno, che non sono strettamente correlate all'individuazione delle gravidanze ad alto rischio per trisomia? Vi sono dei NIPT che possono anche fornire, come dato secondario 'incidentale', informazioni circa condizioni di consanguineità o di non paternità, ponendo problemi di privacy e legali inerenti la comunicazione e la gestione dell'informazione nel caso in cui la gestante richieda di venire a conoscenza di eventuali risultati inattesi!
Domanda n° 6 - Quale dei rimanenti test non analizza campioni di sangue da gestanti con gravidanze ottenute con ovodonazione?
Domanda n° 7 - Quale dei rimanenti test ha la maggiore casistica di validazione pubblicata su lavori scientifici ufficiali con studi indipendenti e con proposte concrete di modelli di implementazione clinica?
Datevi o richiedete le risposte a queste domande e avrete l'NIPT che state cercando!
#prenatale #nipt #gravidanza #amniocentesi #villocentesi #screening #diagnosi #ginecologo #ginecologi #saròmamma #cercobimbo #mamma #mamme #sangue #dna #fetale #dnafetale #circolante #plasma #materno #harmony #bgi #natera #verinata #ariosa #ariosadx #dnacircolante #cromosomi #trisomia21 #trisomia18 #trisomia13 #seguenom #lifecodexx #gestanti #prenatal #prenataltest #noninvasivo #%FF #frazionefetale #falsinegativi #falsonegativo #rischiofalsinegativi #rischiofalsinegativo #MPSS #qualitativo #semiquantitativo #realtimepcr #pcr #cromsomaY #ovodonazione
Cos’è Harmony di Ariosa distribuito da ToMaLab? Harmony di Ariosa distribuito da ToMaLab è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y). Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione. E' richiesto un semplice prelievo di sangue della futura mamma, dal quale si andrà ad analizzare il DNA circolante del futuro bambino. Il test Harmony di Ariosa distribuito da ToMaLab è eseguibile a partire dalla 10a settimana di gestazione (calcolo basato su data dell'ultima mestruazione). Per i pazienti ubicati a Milano e dintorni, è possibile eseguire il prelievo ematico presso la ns. sede di Via Francesco Ferrer, 27 – Busto Arsizio (VA), tutti i giorni dal lunedì al venerdi, dalle 7.00 alle 19.00, ed il sabato mattina dalle 8.00 alle 12. Per effettuare il prelievo è sufficiente una semplice prenotazione telefonica. Per i pazienti ubicati a fuori provincia, non è indispensabile recarsi presso la sede di ToMa Advanced Biomedical Assays per effettuare il prelievo per il test Harmony. Il ns. laboratorio, una volta ricevuta la tua richiesta, ti invier àgratuitamente il kit di trasporto e spedizione dei campioni ematici all'indirizzo comunicato, che verrà recapitato entro 2 giorni lavorativi. Successivamente, potrai recarti presso il tuo ginecologo di fiducia o il tuo laboratorio di riferimento, portando con te il kit di prelievo Harmony di Ariosa distribuito da ToMaLab che hai ricevuto. Se preferisci possiamo suggerirti noi un laboratorio/medico di ns. fiducia. Infatti, grazie al nostro network di strutture certificate, è possibile effettuare Harmony su tutto il territorio italiano. Le informazioni dettagliate sul centro di riferimento, presso cui potrai recarti per effettuare il prelievo ematico, ti verranno fornite con il kit di prelievo. E' un test NON INVASIVO, per questo motivo il test Harmony è del tutto sicuro per la gestante e per il futuro neonato. Vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi. Risultati disponibili in circa 10-15 giorni lavorativi. Ha un'attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi 99%) e riduzionedell’incidenza dei falsi positivi (<0.1%); Impiego di un algoritmo di analisi bioinformatica di ultima generazione che valuta i dati reali (quantitativi) derivanti dall’analisi di sequenziamento, senza associarli a valutazioni di rischio a priori (es. età della paziente) o all’età gestazionale o al peso della paziente. Risultati dell’esame forniti in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia; cromosomica, e non più in termini di percentuale di rischio (alto/basso rischio) come avviene per i test di screening del 1^ e 2^ trimestre; Test eseguibile anche in gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita (omologa oeterologa); Tempi di refertazione ridotti (~10-15 gg. lavorativi); Bassa incidenza di ripetizioni dell’analisi: la maggiore sensibilità diagnostica permetterà di ottenere dei risultati affidabili anche a basse concentrazioni di DNA fetale; Minore quantità di sangue richiesta per l’esame (8 ml in un'unica provetta). Harmony di Ariosa distribuito da ToMaLab: Servizi gratuiti offerti Consulenza Genetica on-line o presso i ns. laboriatori pre-test e post test da parte di medici genetisti o biologi: al fine spiegare ai pazienti le finalità dell’analisi, i risultati ottenibili e quelli emersi al completamento dell’esame. Follow-up dei risultati patologici: mediante esecuzione del cariotipo fetale da liquido amniotico o villi coriali. Kit di prelievo e trasporto dei campioni ematici: certificato a norma UN3373, e servizio gratuito di spedizione dei campioni biologici al laboratorio ToMa Advanced Biomedical Assays mediante corriere espresso. Assistenza "all inclusive": dalla spedizione del campione alla refertazione; informazioni su metodiche di prelievo e conservazione dei campioni; flessibilità e massima disponibilità del nostro personale. Supporto specialistico e scientifico Biologi molecolari e genetisti qualificati sono sempre disponibili per assistere i pazienti sull'interpretazione dei risultati e la comprensione della metodica impiegata per l'analisi. Educational ToMa Advanced Biomedical Assays fornisce ai propri pazienti materiale informativo e brochures divulgative sul test Harmony di Ariosa distribuito da ToMaLab. Link dedicati per visionare video illustrativi educativi inerenti le caratteristiche tecniche del test e dei suoi limiti.