Dott.ssa Letizia Ragni - Prodotti

Servizio di analisi genetiche

Test-genetici
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COME SI EFFETTUA IL TEST? Il test utilizzano un sistema di prelievo semplice e non invasivo (buccal swab) che non necessita di particolari accorgimenti per la conservazione e l'invio ai nostri laboratori. Il processo di analisi e invio refertazione viene gestito nel rispetto delle modalità di trattamento dei dati sensibili secondo le linee guida del garante della privacy (dlg 196/03). INTOLLERANZA AL GLUTINE (test celiachia) La malattia celiaca o celiachia è una patologia autoimmune caratterizzata da un danno della mucosa intestinale innescato da una intolleranza al glutine presente in cereali quali frumento, orzo, segale, miglio e avena. L’intolleranza al glutine è considerata tipica dell’età pediatrica ma può comparire in seguito ad eventi stressanti come un intervento chirurgico o in seguito ad una infezione intestinale. La malattia è una enteropatia caratterizzata da atrofia dei villi intestinali, iperplasia delle cripte ed aumento dei linfociti intraepiteliali. Normalmente i sintomi manifestati sono diarrea, perdita di peso e carenze nutritive multiple fra le quali frequente è l’anemia da carenza di ferro. In alcuni casi tuttavia possono comparire sintomi diversi come crampi, debolezza muscolare, emorragie, dolori ossei, osteoporosi, alterazioni cutanee e disturbi psichici. Infine esistono soggetti che non lamentano sintomi o nei quali i disturbi sono talmente modesti da non richiedere l’intervento del medico. Nel lungo periodo le carenze nutrizionali associate alla celiachia possono comportare un aumentato rischio di sviluppare gravi patologie, fra le quali tumori dell'intestino e dell'esofago (carcinomi, linfomi). Nelle donne in gravidanza inoltre la celiachia determina un aumento della frequenza degli aborti e delle malformazioni congenite, soprattutto quelle del tubo neurale, caratteristiche dell'insufficiente apporto di folati nella madre. INTOLLERANZA AL LATTOSIO L’incapacità di digerire il lattosio nell'età adulta è causata dal progressivo declino dell’enzima lattasi a livello intestinale. Il latte non digerito pertanto rimane nell’intestino dove viene fermentato dalla flora batterica producendo rigonfiamenti, flatulenza e diarrea. L'intolleranza al lattosio è determinata da fattori genetici e ambientali. In età adulta, l’intolleranza geneticamente determinata interessa più del 70% della popolazione mondiale. E’ stato dimostrato che un polimorfismo funzionale del gene LPH (-13910 C T) è correlato con i livelli di attività della lattasi in accordo con i risultati ottenuti da test convenzionali. Che informazioni mi fornisce il test? Il test genetico rappresenta uno strumento fondamentale per una accurata analisi della intolleranza al lattosio, dal momento che i tradizionali test di laboratorio presentano un'alta frequenza di falsi positivi oppure risultano particolarmente invasivi (biopsia intestinale). Il test permette quindi di distinguere tra l'intolleranza al lattosio di origine genetica, tipica dell'età adulta, e la forma indotta secondariamente in conseguenza di altre patologie o di infezioni intestinali, ad esempio un deterioramento della mucosa intestinale secondario a un processo infiammatorio o infettivo. Dal momento che il declino dell'attività della lattasi si sviluppa, nelle popolazioni europee, fra i 5 e i 12 anni, il test genetico effettuato nei bambini deve essere interpretato con attenzione. In questo caso l'analisi della variante 13910 C T deve essere considerata come un test di esclusione, utile cioè per escludere il coinvolgimento della componente genetica nell'insorgenza di eventuali disturbi conseguenti all'ingestione di alimenti contenenti lattosio. PROFILI NUTRIZIONALI PERSONALIZZATI Ogni persona, in base al proprio patrimonio genetico, è in grado di assimilare gli alimenti in modo diverso. Il funzionamento del nostro organismo è influenzato da fattori genetici ed ambientali, fra i quali l'alimentazione svolge un ruolo fondamentale. Mentre il nostro stile di vita è modificabile, i fattori genetici individuali sono immutabili ed influenzano in modo determinante il modo in cui ciascuno di noi metabolizza gli alimenti. Quante volte ci è capitato di notare persone che non ingrassano pur mangiando molto, mentre altre acquistano peso con estrema facilità? Come mai gli effetti dannosi di una alimentazione squilibrata si manifestano in maniera diversa da persona a persona? La risposta a queste apparenti incongruenze c'è, ed è scritta nei nostri geni. Conoscere queste predisposizioni individuali, dovute a caratteristiche genetiche uniche, può contribuire alla prevenzione di malattie complesse legate all'alimentazione quali l'obesità, il diabete, l'infarto e molti tipi di tumori. Che indicazioni mi forniscono i test? I test forniscono indicazioni dietetiche personalizzate sulla base delle caratteristiche genetiche individuali . Le indicazioni dietetiche che conseguono al risultato del test hanno lo scopo ottimizzare il metabolismo individuale, attraverso l'apporto corretto di nutrienti, e di ridurre l'eventuale rischio genetico di sviluppare diverse patologie che potrebbe essere accentuato da abitudini alimentari e di vita scorrette. METABOLISMO DEI FOLATI E DELL'OMOCISTEINA L’acido folico (folato o vitamina B9) è essenziale per prevenire situazioni di rischio per la salute, ad esempio regolando i livelli ematici dell’aminoacido omocisteina, la cui concentrazione risulta associata al rischio di sviluppare malattie cardiovascolari . Una corretta introduzione dietetica di acido folico durante la gravidanza risulta inoltre essenziale per la prevenzione di malformazioni neonatali . La presenza di varianti del DNA determina una variabilità individuale nell'assorbimento dell'acido folico che può riflettersi sulla suscettibilità a sviluppare diverse patologie, ma che può essere modulata da una dieta adeguata. Una corretta introduzione di acido folico contribuisce anche a regolare i livelli ematici dell'amminoacido essenziale omocisteina, la cui concentrazione risulta associata al rischio di sviluppare malattie cardiovascolari. La capacità individuale di metabolizzare l'acido folico puù essere compromessa da varianti presenti nel DNA. Il test genetico consente l'individuazione di questa evcentuale compromissione e permette di attuare le azioni correttive in grado di mantenere adeguato l'apporto di questo importante nutriente. METABOLISMO DEL CALCIO E DELLA VITAMINA D La vitamina D promuove l’assorbimento intestinale e renale del calcio. E' indispensabile per il metabolismo osseo nello sviluppo del bambino e svolge un ruolo essenziale nella prevenzione dell' osteoporosi nell’adulto. La presenza di varianti del DNA può alterare la capacità individuale di assimilare ed utilizzare la vitamina D contenuta negli alimenti, influenzando i processi biologici da essa controllati. In questi casi è possibile ripristinare il corretto equilibrio metabolico modificando il proprio regime alimentare bilanciando le carenze indotte dalla propria costituzione genetica. OBESITA' L'obesità, ed in particolar modo l'obesità infantile, è in continuo aumento nei paesi industrializzati. E' noto a tutti come l'obesità comporti un aumento dei rischi di sviluppare diverse patologie nel corso della vita, fra le quali ipertensione, aterosclerosi e diabete. Nel mantenimento di un oeso corretto la dieta e l'attività fisica svolgono un ruolo fondamentale, tuttavia le recenti scoperte della nutrigenetica hanno dimostrato come la costituzione genetica individuale possa orientare in maniera significativa le scelte che consentono di mantenete sotto controllo il peso corporeo. Gli studi hanno dimostrato come queste persone necessitino di trattamenti mirati e personalizzati per matenere il controllo del peso corporeo, il test del DNA rappresenta quindi uno strumento fondamentale per ottenere risultati concreti e duraturi. ll test individua le mutazioni di tre geni coinvolti nel metabolismo e nell'assimilazione di grassi e zuccheri, chiamati FABP2, PPARG e ADRB2. Attribuire a ciascuna persona gli alimenti idonei non significa eliminare dalla dieta gli altri alimenti ma, semplicemente, riuscire a trovare il giusto equilibrio tra gli alimenti “si” e quelli “no”. L’analisi del Dna consente di individuare le caratteristiche genetiche che influenzano il metabolismo degli alimenti e di evidenziare quindi le esigenze nutrizionali di ognuno. L’eventuale alterazione metabolica potrà essere compensata modificando il regime alimentare, in modo da garantire all’organismo il corretto apporto nutrizionale
Ogni persona, in base al proprio patrimonio genetico, è in grado di assimilare gli alimenti in modo diverso. Il funzionamento del nostro organismo è influenzato da fattori genetici ed ambientali, fra i quali l'alimentazione svolge un ruolo fondamentale. Mentre il nostro stile di vita è modificabile, i fattori genetici individuali sono immutabili ed influenzano in modo determinante il modo in cui ciascuno di noi metabolizza gli alimenti. Quante volte ci è capitato di notare persone che non ingrassano pur mangiando molto, mentre altre acquistano peso con estrema facilità? Come mai gli effetti dannosi di una alimentazione squilibrata si manifestano in maniera diversa da persona a persona? La risposta a queste apparenti incongruenze c'è, ed è scritta nei nostri geni. Conoscere queste predisposizioni individuali, dovute a caratteristiche genetiche uniche, può contribuire alla prevenzione di malattie complesse legate all'alimentazione quali l'obesità, il diabete, l'infarto e molti tipi di tumori. Che indicazioni mi forniscono i test? I test forniscono indicazioni dietetiche personalizzate sulla base delle caratteristiche genetiche individuali. Le indicazioni dietetiche che conseguono al risultato del test hanno lo scopo ottimizzare il metabolismo individuale, attraverso l'apporto corretto di nutrienti, e di ridurre l'eventuale rischio genetico di sviluppare diverse patologie che potrebbe essere accentuato da abitudini alimentari e di vita scorrette.

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