Laboratorio medico a Zona Sud, Brescia

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Breda Genetics srl

Aperto ora

via Cipro 1, Brescia, 25124 Brescia

030 2219 3289

Ancora oggi, nella maggior parte dei laboratori, un test genetico viene tipicamente eseguito sequenziando un solo gene o al massimo un gruppo di geni selezionati. Il successo diagnostico di questo tipo di approccio è piuttosto basso, poiché dipende da fattori estremamente variabili come l’abilità del medico nel formulare il corretto sospetto clinico, la somiglianza del quadro sintomatologico con quello di altre malattie e l’eterogeneità genetica di molte patologie ereditarie che possono essere causate da mutazione in uno di molti geni diversi. In caso di risultato negativo, poi, a rendere ancor più frustrante il percorso, sono i costi e i tempi necessari all’esecuzione di ulteriori test genetici nell’intento di colpire, prima o poi, il bersaglio giusto. Perché sequenziare un gene alla volta se si possono sequenziare tutti insieme? Grazie all’evoluzione della tecnologia, oggi è diventato possibile sequenziare tutti i geni del genoma umano in parallelo a tempi e costi accettabili (exome sequencing). Perciò, perché sequenziare un solo gene (o un solo gruppo di geni) se si possono analizzare tutti in un colpo solo? Consulenza Genetica: disponibile sia online che in studio (italiano, inglese tedesco em su richiesta, altre lingue). La consulenza e la visita genetica consistono in un processo professionale e comuncativo molto delicato. La consulenza genetica è necessaria anche al calcolo del rischio riproduttivo, che può essere fatto indipendentemente dall’esecuzione del test.